适用人群
有肿瘤家族史、多原发肿瘤、早发肿瘤(如乳腺癌<50岁)的人群,以及已确诊肿瘤患者需要指导靶向治疗或评估预后。此外,健康人群也可进行遗传性肿瘤易感基因筛查。
检测内容
检测包括BRCA1/2、EGFR、KRAS等数十个与肿瘤相关的基因,分析点突变、插入缺失、拷贝数变异等。采用Illumina HiSeq测序平台,灵敏度高。检测结果可指导用药、评估遗传风险。
样本类型
肿瘤组织样本(手术或活检)、血液样本(ctDNA)或唾液样本。组织样本需石蜡包埋或新鲜冷冻,血液样本需专用采血管。样本需在2-8℃保存并尽快送检。
检测流程
咨询预约后,在平安本地采样点采集样本,或邮寄样本。实验室接收后15-20个工作日出具报告。报告包含基因变异、临床意义及药物推荐。遗传咨询师电话解读,必要时转诊专科医生。
注意事项
- 检测前需签署知情同意书,了解检测范围和局限性。
- 结果可能发现意义未明的变异,需长期随访。
- 检测不能替代病理诊断,需结合其他检查。
- 实验室通过CNAS/CMA认可,数据安全有保障。
海东平安本地咨询建议
用户在咨询检测服务时,可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程,帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后,建议结合项目说明进行解读,涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时,应由专业人员结合个人情况进一步沟通。